【pku是什么病】PKU，全称是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病。该病主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
PKU是一种常染色体隐性遗传病，意味着只有当孩子从父母双方各继承一个有缺陷的基因时，才会患病。如果只继承一个异常基因，则为携带者，通常不会发病。
一、PKU的主要特征
| 特征 | 描述 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病时间 | 出生后即可出现症状，但早期可能无明显表现 |
| 主要影响 | 神经系统发育、智力障碍、行为问题等 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物辅助治疗等 |
二、PKU的症状表现
| 症状类型 | 具体表现 |
| 早期症状 | 呕吐、体重不增、皮肤湿疹、头发变黄 |
| 中期症状 | 智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常 |
| 长期影响 | 学习困难、注意力不集中、情绪不稳定 |
三、PKU的诊断与筛查
PKU通常通过新生儿筛查进行早期发现。筛查方法包括血液检测，检测苯丙氨酸水平是否升高。如果筛查结果异常，需进一步做基因检测或酶活性检测以确诊。
四、PKU的治疗与管理
目前尚无根治方法，但通过严格的饮食控制可以有效预防并发症。患者需要终生遵循低苯丙氨酸饮食，避免摄入富含蛋白质的食物如肉类、奶制品和豆类。同时，定期监测血中苯丙氨酸水平，调整饮食结构。
此外，一些新型药物如沙丙蝶呤（Sapropterin）可用于部分PKU患者，帮助改善代谢功能。
五、PKU的预后情况
若能在婴儿期及时诊断并开始治疗，大多数患者可以正常生活，智力发展也基本不受影响。然而，若未及时干预，可能导致严重的智力障碍和神经系统损伤。
总结
PKU是一种遗传性代谢疾病，主要因苯丙氨酸代谢受阻而引发。虽然无法完全治愈，但通过早期筛查、科学饮食管理和定期监测，可以显著改善患者的生活质量。对于有家族史的家庭，建议在怀孕前进行遗传咨询和基因检测，以降低患病风险。
